13 апреля, в Международный День Мецената и благотворителя Благотворительный фонд «Глобальный Альянс Содействия Центр» и Центр Genetico запустили благотворительный проект поддержки семей с рисками рождения детей с генетическими патологиями. Проект даст возможность за счет средств частных благотворителей помочь таким семьям пройти необходимые генетические исследования, чтобы родить здоровых детей.
В среднем в популяции около 1% людей рождается с генетическими заболеваниями. Многие из них проявляются в первые месяцы и годы развития ребенка. Большая часть таких заболеваний – тяжелые, инвалидизирующие, приводящие к ранней смерти, включая младенческую и детскую.
Существуют разные способы профилактики и предотвращения развития генетических заболеваний. Начиная от преконцепционного скрининга носительства родителей до наступления беременности, и заканчивая ранним выявлением заболеваний уже после рождения ребенка.
Один из эффективных способов – преимплантационное генетическое тестирование на моногенное заболевание (ПГТ-М) в протоколе ЭКО (при искусственном оплодотворении). Исследование проводится до имплантации эмбриона в матку, до возникновения беременности. Процедура ПГТ-М с 2012 года внедрена в практику Центром Генетико и позволяет сделать индивидуальную тест-систему на конкретное генетическое заболевание. Оплодотворенные яйцеклетки тестируются на предмет наличия генетических заболеваний и будущей маме переносится эмбрион, не унаследовавший заболевание, что помогает семье родить здорового ребенка.
Этот метод особенно актуален для семей, в которых уже есть ребенок с наследственным заболеванием, родители знают о высоком риске рождения детей с наследственной патологией и часто откладывают репродуктивные планы. Именно для этих семей и создан благотворительный проект, так как генетическое исследование ПГТ-М пока еще не финансируется государством, не покрывается полисом ОМС, и траты ложатся на плечи пациентов.
Первая семья, которой будет оказана помощь в рамках данного проекта, уже пережила раннюю утрату ребенка, рожденного с тяжелой формой наследственной патологии – миотонической дистрофии 1 типа. Миотоническая дистрофия 1 типа вызывается мутацией в гене DMPK, при которой поражаются скелетные и гладкие мышцы, страдает дыхательная система и сердце. Молодые родители столкнулись с высоким риском повтора миотонической дистрофии при каждой последующей беременности. Возможность еще до беременности узнать, какой из эмбрионов будет здоровым, является для семьи возможностью значимо снизить генетические риски.
В среднем в популяции около 1% людей рождается с генетическими заболеваниями. Многие из них проявляются в первые месяцы и годы развития ребенка. Большая часть таких заболеваний – тяжелые, инвалидизирующие, приводящие к ранней смерти, включая младенческую и детскую.
Существуют разные способы профилактики и предотвращения развития генетических заболеваний. Начиная от преконцепционного скрининга носительства родителей до наступления беременности, и заканчивая ранним выявлением заболеваний уже после рождения ребенка.
Один из эффективных способов – преимплантационное генетическое тестирование на моногенное заболевание (ПГТ-М) в протоколе ЭКО (при искусственном оплодотворении). Исследование проводится до имплантации эмбриона в матку, до возникновения беременности. Процедура ПГТ-М с 2012 года внедрена в практику Центром Генетико и позволяет сделать индивидуальную тест-систему на конкретное генетическое заболевание. Оплодотворенные яйцеклетки тестируются на предмет наличия генетических заболеваний и будущей маме переносится эмбрион, не унаследовавший заболевание, что помогает семье родить здорового ребенка.
Этот метод особенно актуален для семей, в которых уже есть ребенок с наследственным заболеванием, родители знают о высоком риске рождения детей с наследственной патологией и часто откладывают репродуктивные планы. Именно для этих семей и создан благотворительный проект, так как генетическое исследование ПГТ-М пока еще не финансируется государством, не покрывается полисом ОМС, и траты ложатся на плечи пациентов.
Первая семья, которой будет оказана помощь в рамках данного проекта, уже пережила раннюю утрату ребенка, рожденного с тяжелой формой наследственной патологии – миотонической дистрофии 1 типа. Миотоническая дистрофия 1 типа вызывается мутацией в гене DMPK, при которой поражаются скелетные и гладкие мышцы, страдает дыхательная система и сердце. Молодые родители столкнулись с высоким риском повтора миотонической дистрофии при каждой последующей беременности. Возможность еще до беременности узнать, какой из эмбрионов будет здоровым, является для семьи возможностью значимо снизить генетические риски.